FDA, SMA Vakfı, Roche ve PTC Therapeutics işbirliğinde geliştirilen Risdiplam adlı ilaç için yapılan başvurusunu kabul etti ve “Öncelikli Değerlendirme Hakkı” verdi.

Prof.Dr. Coşkun Özdemir’in kurucusu olduğu Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden SMA hastaları için umut ışığı olacak haber geldi.

Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nde yer alan habere göre; Risdiplam’ın başvuru dosyası, SMA tip 1, 2 veya 3 ile yaşayan geniş bir popülasyondaki temel FIREFISH ve SUNFISH çalışmalarından elde edilen 12 aylık verileri içeriyor. Merkezi sinir sistemi ve vücudun periferik dokuları boyunca SMN protein seviyelerini artırmak, sürdürmek için tasarlanan Risdiplam adlı ilaç için FDA’nın 24 Mayıs 2020 tarihine kadar onay kararı vermesi bekleniyor.

ORAL YOLDAN UYGULANABİLEN İLK İLAÇ

FDA başvurusunda yer alan çalışmalara ek olarak Risdiplam, SMA için geniş bir klinik deneme programı kapsamında yeni doğanlardan 60 yaşına kadar hastalarla çalışıyor. Oral yoldan verilen bir sıvı olan Risdiplam Mayıs 2020’de onay aldığı takdirde, SMA ile yaşayan insanlar için evde uygulanabilen ilk ilaç olacak.

ORTAK YÖNETİM TARAFINDAN DENETLEME

Geliştirilmesi dünya çapında yürütülen Risdiplam’ın SMA programı, PTC, Roche ve SMA Vakfı üyeleri ile birlikte Ortak Yönetim Komitesi tarafından denetlenmektedir.

KASDER OLARAK GELİŞMELERİ DUYARLILIKLA TAKİP EDİYORUZ!

Kurulduğumuz 1978 yılından itibaren tüm kas hastalıkları ile ilgili gelişmeleri dünya ölçeğinde yakından, duyarlılıkla takip ediyoruz. SMA hastaları için önemli bir adım olan Risdiplam adlı ilaç çalışmasını da uzmanlarımızla birlikte takip etmeye ve gelişmeleri paylaşmaya devam edeceğiz.

RISDIPLAM Information for Spinal Muscular Atrophy (SMA) Roche Türkiye U.S. Food and Drug Administration 

Kaynak: Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER)

The post FDA, SMA İçin Risdiplam’a Öncelikli İnceleme Hakkı Verdi first appeared on Haberin Aslı.

TBMM Genel Kurulunda kurulan ALS, SMA, DMD, MS arasında olduğu kesin tedavisi bilinmeyen hastalıklarda tedavi bakım yöntemi araştırma komisyonu başkan ve üyeleri seçildi.

Recep Kenan/itvhaber.com

TBMM Genel Kurulunda kurulan 5 araştırma komisyonunun üyelerinin okunmasının ardından ALS, SMA, DMD, MS hastalıklarında arasında olduğu araştırma komisyonlardan 4’ünün başkan, başkanvekilleri, sözcü ve katip üyeleri seçildi.

ALS, SMA, DMD, MS TEDAVİSİ BİLİNMEYEN HASTALIKLARI ARAŞTIRMA KOMNİSYONU

TBMM Genel Kurulunda yapılan görüşmelerde yapılan seçimle ALS, SMA, DMD, MS hastalıklarında ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarda uygulanan tedavi, bakım yöntemleri, bu hastaların ve yakınlarının yaşadıkları sorunların ve çözümlerinin belirlenmesi amacıyla kurulan Meclis Araştırması Komisyonu Başkanlığına, eski Sağlık Bakanı, AK Parti Samsun Milletvekili Ahmet Demircan seçildi.

Down sendromlu bireyler ile ailelerinin sorunlarını tespit için kurulan komisyonun divan seçimi ise 14 Mayıs Salı günü yapılacak.

ALS, SMA, DMD, MS KOMİSYON BAŞKANI: AHMET DEMİRCAN

ALS, SMA, DMD, MS hastalıklarında ve kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıklarda uygulanan tedavi, bakım yöntemleri, bu hastaların ve yakınlarının yaşadıkları sorunların ve çözümlerinin belirlenmesi amacıyla kurulan Meclis Araştırması Komisyonu Başkanlığına, eski Sağlık Bakanı, AK Parti Samsun Milletvekili Ahmet Demircan seçildi. Demircan’ın yanı sıra komisyonun başkanlık divanında iki doktor vekil AK Parti Uşak Milletvekili İsmail Güneş başkanvekili, AK Parti Ankara Milletvekili Arife Polat Düzgün ise katip üye olarak yer aldı. AK Parti Hatay Milletvekili Hacı Bayram Türkoğlu ise sözcü olarak görev yapacak.

BİLİŞİM TEKNOLOJİLERİ BAĞIMLILIĞI İNCELEME KOM: NABİ AVCI

Bilişim teknolojileri bağımlılığının etkilerinin incelenerek olası zararlarının önlenmesi, bu teknolojilerin kontrollü kullanımının sağlanması için yapılması gerekenlerin saptanması amacıyla kurulan Araştırması Komisyonu Başkanı ise eski Milli Eğitim Bakanı, AK Parti Eskişehir Milletvekili Nabi Avcı oldu. AK Parti Konya Milletvekili Ahmet Sorgun başkanvekili, AK Parti Osmaniye Milletvekili İsmail Kaya sözcü, AK Parti Adana Milletvekili Ahmet Zenbilci katip üye seçildi.

HAYVANLARIN HAKLARI, EZİYET: MUSTAFA YEL

AK Parti Tekirdağ Milletvekili Mustafa Yel, hayvanların haklarının korunması ile hayvanlara eziyet ve kötü muamelelerin önlenmesine yönelik Araştırma Komisyonu Başkanlığını yürütecek. AK Parti Ankara Milletvekili Nevzat Ceylan başkanvekili, AK Parti Çanakkale Milletvekili Jülide İskenderoğlu sözcü, AK Parti Ankara Milletvekili Zeynep Yıldız katip üye oldu.

TIBBİ VE AROMATİK BİTKİ ÇEŞİTLİLİ: GÜLENDER AÇANAL

Tıbbi ve aromatik bitki çeşitliliğinin korunmasında, üretiminde ve pazarlanmasında karşılaşılan sorunlar ile alınması gereken önlemleri belirlemek amacıyla kurulan Meclis Araştırma Komisyonu Başkanlığına ise AK Parti Antalya Milletvekili İbrahim Aydın seçildi. AK Parti Karaman Milletvekili Recep Şeker başkanvekili, AK Parti Bursa Milletvekili Refik Özen sözcü, AK Parti Şanlıurfa Milletvekili Zemzem Gülender Açanal katip üye olarak komisyonda yer alacak.

Komisyonlar, 3 ay boyunca çalışmalarını sürdürecek, gerekirse 1 ay ek süre alabilecek.

The post TBMM’de Tedavisi Bilinmeyen Hastalıklar İçin Komisyonu Kuruldu first appeared on Haberin Aslı.

ALS, SMA, MS ve DMD ile kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıkların, tedavi ve bakımlarında karşılaşılan zorlukların çözümü amacıyla TBMM Araştırma Komisyonu kuruluyor.

Recep Kenan/ithaber.com

TBMM Genel Kurulu’nda, Ak Parti milletvekillerinin verdiği Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Multipl Skleroz (MS)ve DMD hastaları için araştırma komisyonu kurulmasına ilişkin önerge oylanarak kabul edildi.

ALS, SMA, MS ve DMD ile kesin tedavisi bilinmeyen diğer hastalıkların, tedavi ve bakımlarında karşılaşılan zorlukların çözümü amacıyla TBMM Araştırma Komisyonu kurulması kabul edildi.

ALS, SMA, MS VE DMD HASTALARI İÇİN KOMİSYON KURULUYOR

TBMM Genel Kurulu’nda, Ak Parti milletvekillerinin imzasını taşıyan ve Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Multipl Skleroz (MS) hastaları için araştırma komisyonu kurulmasına ilişkin önerge kabul edildi. Meclis Araştırma Komisyonu; ALS, SMA, MS ve henüz tedavisi tespit edilemeyen diğer hastalık türlerine ilişkin mevcut durumun tespit edilip, tedavi ve bakım yöntemlerinin belirlenmesi, hastaların ve yakınlarının problemlerine ilişkin çözüm yöntemlerinin geliştirilerek yaşam kalitelerinin artırılması, toplumda farkındalık oluşturulması ve uluslararası sağlık kuruluşları ile koordineli bir çalışma yürüterek gerekli tedbirlerin alınması amacıyla çalışacak.

The post ALS, SMA, MS Ve DMD Hastaları İçin Komisyon Kuruluyor first appeared on Haberin Aslı.

Sağlık Bakanlığı, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Tip 2 ve Tip 3 hastalarını için de bireysel hasta başvurularını işleme aldıklarını ilaç temini sürecini başlattıklarını söyledi.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalarının ilaç teminine ilişkin, “SMA tip 2 ve tip 3 için de bireysel hasta başvurularını işleme almış bulunuyoruz. Bakanlığımız, hızlı ruhsatlandırma ve zorunlu ruhsat serbestleştirme yöntemi dahil alternatif yollarla ilaç temini için süreci başlatmıştır.” bilgisini paylaştı.

Bakan Koca, “Sağlık Bakanlığı olarak SMA tip-2 ve tip-3 için de bireysel hasta başvurularını işleme almış bulunuyoruz. İlgili kurul onayını takiben başvuru sahiplerine bilgilendirmeleri yapılmaktadır. Bu konuda, Bakanlığımız hızlı ruhsatlandırma ve zorunlu ruhsat serbestleştirme yöntemi dahil, alternatif yollarla ilaç temini için süreci başlatmıştır. Bu tür hastalarımızı ilaçsız bırakmayacak şekilde, söz konusu ilaçları ülkemize uygun fiyatla temin için tüm imkanlarımızı seferber etmiş durumdayız.”  ifadelerini kullandı.

SGK TARAFINDAN KARŞILANMIYORDU

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığı Tip 1 hastalarının ilaçları karşılanırken, Tip 2 ve Tip 3 hastalarının ilaçları SGK tarafından karşılanmıyordu.

The post Sağlık Bakanlığı’ndan SMA Hastalarının İlaçları İçin Açıklama first appeared on Haberin Aslı.

Ankara’da SMA hastası yakınları Sosyal Güvenlik Kurumu(SGK) önünde protesto eylemi gerçekleştirdi. SMA hastalarının yakınları umut olan ilaçlarının SGK tarafından karşılanmasını istiyor.

Kendilerini kurum önünde bulunan demirlere zincirleyen bazı SMA hastası yakınları kendilerine yardımcı olunmaması halinde zincirli eylemi sürdüreceklerini söyledi. Eylemden birkaç dakika sonra Kurum Başkanı Mehmet Selim Bağlı ise hasta yakınlarının yanına indi.

Bağlı, hasta yakınlarına yardımcı olmak için yanlarına indiğini belirterek, konuyla ilgili grubu bilgilendirmek istediğini söyledi. Bir süre hasta yakınlarını dinleyen Bağlı, ilaç bedelini SGK’nın ödemediğini ifade eden hasta yakınlarını SGK’ya davet etti. Hasta yakınlarından oluşan grup ile bir süre konuşan Bağlı, daha sonra SGK içerisine geri döndü.

The post SMA Hastası Yakınları Ankara’da SGK Önde! first appeared on Haberin Aslı.

14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi 5-9 Temmuz 2016 tarihlerinde Kanada’nın Toronto şehrinde yapıldı. SMA ve Duchenne tedavisinde umut veren gelişmeler var.

Recep Kenan/itvhaber.com

Ülkemizden KASDER (Kas Hastalıkları Derneği) Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir’in katıldığı Toronto’daki Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’nde son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş yer verildiği belirtiliyor.

SMA VE DUCHENNE TEDAVİLERİNDE GELİŞMELER YAŞANABİLİR

Araştırmaların önündeki güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir,  Türk meslektaşı Zarife Şahenk’in de yer aldığı Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin grubunun 4 yıllık araştırma sonucunda Nöromüsküler Hastalıklardan SMA ve Duchenne tedavilerinde gelişmelerin yaşanacağının beklenebileceğini kaydetti.

14.Uluslararası Nöromüsküler Hastalıklar Kongresi’ne Kas Hastalıkları Derneği Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir ile birlikte Zarife Şahenk ve Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin de katıldı.

NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLAR 4 KADEMEDEN OLUŞUYOR

Kanada’daki kongreye Türkiye Kas Hastalıkları Derneği olarak katıldıklarını kaydeden KASDER Başkanı Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Nöromüsküler Hastalıklarını şöyle tanımlıyor:

Hareketin ikinci nöronunu oluşturan motor ünite hastalıklarını içeren Nöromüsküler Hastalıklar şu dört kademeden oluşuyor:
Omuriliğin orta yerindeki; 1.) ön boynuz hareket hücreleri 2.) Periferik sinirler 3.) Nöromüsküler ileti seviyesi 4.) Kaslar.

Stephan Hawking’den ötürü çok bilinen ALS birinciye, diyabetik nöropati ve Charcot Marie Tooth ikinciye, Myasthenia Gravis üçüncüye, doğrudan kasları tutanlar (miyopatiler) dördüncüye örnektir.

KONGREDE TÜM NM HASTALIKLARLA İLGİLİ YENİLİKLER SUNULDU

Bu hastalıklar için Tıp Fakültelerinin nöroloji kliniklerinde ayrı departmanlar (bilim dalları) yer aldığını kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, “Yine bütün dünyada hastalıkların tümünü kapsamayı hedefleyen hastalar için iyi bir bakım ve yaşam kalitesini yükseltmeyi amaçlayan dernekler var. Bizim İstanbul’da Yeşilköy’deki derneğimiz bunlardan biri. Kongrelerde tüm NM hastalıklarla ilgili yenilikler, yeni gelişme ve araştırmalar, tedavi çalışmalarını içeren oturumlar, paneller, bildiriler posterlerden oluşan programlar sunuluyor. Toronto’da da zengin bir program izledik” dedi.

ÜNİVERSİTELER UZMANLARA SAHİP ÇIKMIYOR

Kongre sonrası kaleme aldığı makalesinde “İlaç firmaları arası rekabet hastalara verilen ve gerçekçi olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile ilaç üretici firma ilişkileri sağlıklı gerçeklere ulaşmayı zorlaştırıyor” diye tespitini dile getiren Prof.Dr. Coşkun Özdemir, az sayıdaki araştırıcı bilim insanları ve uzmanlara üniversitelerin sahip çıkmasındaki yetersizliğe dikkat çekti.

ÇALIŞMA KOŞULLARININ ELVERİŞSİZLİĞİNDEN ÖZELE GEÇİYORLAR

 İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Kliniğinde büyük uğraş ve emeklerle kurabildiği Nöromüsküler Hastalıklar Bilim Dalı’nın iyi yetişmiş uzmanlarından ikisinin, çalışma koşullarının elverişsizliği nedeni ile tıp fakültesini terk edip bir özel hastaneye geçtiklerinin altını çizen Coşkun Özdemir, bu durumun İstanbul TIP Fakültesi için ciddi bir kayıp olduğuna işaret ediyor. Özdemir, özel hastanede diğer alanlardan da uzmanların olduğunu kaydederek; “Üniversitelerimiz, gerçek yeri üniversite olması gereken uzman kişileri kendi kadrolarında tutamıyor. Rahatlıkla, buna önem vermiyor diyebiliriz” ifadesine yer verdi.

UMUT VERİCİ TEDAVİ DENEMELERİ VE SONUÇLARINA GENİŞ YER VERİLDİ

Toronto’daki kongrede son yıllarda bazı umut verici adımların atıldığı tedavi denemeleri ve sonuçlarına geniş yer verildiğini kaydeden Prof.Dr. Coşkun Özdemir, Duchenne ve SMA için yapılan oturumlara dikkat çekerek, yaklaşık 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlama amacıyla yapılan araştırmalara Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu’nun da katıldığını ancak, Topaloğlu’ndan bu çalışmaların durdurulduğunu öğrendiğini belirtiyor.

KAS HASTALIKLARI, DUCHENNE VE SMA’DA PROTEİN ÜRETİMİ (EKSON ATLAMA) ÇALIŞMASI

Coşkun Özdemir açıklamasında, “Erkek çocuklara sınırlı ve sık görülen herediter bir kas hastalığı olan Duchenne ve onu izleyen sıklıkta görülen SMA için birkaç oturum yapıldı. Duchenne hastalığından sorumlu gen 3 çeşit genetik defect gösteriyor. Delesyon, duplikasyon ve nokta mutasyon. Hasta gen yerine sağlamını koymak başarılamayınca (bu gen çok büyük) yıllar önce bir çeşit gen onarımı diyebileceğimiz bir yöntem gündeme geldi Duchenne geni 79 ekson içeriyor. Burada bu eksonlardan bir ya da bir kaçı kopuyor. Bu delesyon olarak isimlendiriliyor. Bu delesyon genin protein (distrofin) üretmesini engelliyor. Belki 10 yıldan beri bu kopukluğu aşarak protein üretimini sağlamak için exon skipping (ekson atlama) adı verilen çalışma ve tedavi denemeleri devam ediyor. Bu çalışmalara Türkiye’den Hacettepe Üniversitesinden çocuk nörologu Haluk Topaloğlu ekibi de katılmakta. Bu tedavi sonucu 6 dakika yürüme testi (6MWT) ile değerlendiriliyor. Tanınmış araştırmacı Jerry Mendel ekibi eteplirsen ile 4 yıl süren bir tedavi denemesi ile bu tedavinin istatistiki olarak belirgin bir iyilik sağladığını bildiriyor. Şu sırada Topaloğlu’ndan bu çalışmaların durdurulduğunu öğreniyorum” ifadelerine yer veriyor.

JERRY MENDELİN VE ZARİFE ŞAHENK GRUBUNUN 4 YILIK ARAŞTIRMA SONUCU

“İlaç firmaları arası rekabet, hastalara verilen ve gerçekçi olmayan umutlar, araştırıcı bilim insanları ile ilaç üretici firma ilişkileri, sağlıklı gerçeklere ulaşmayı zorlaştırıyor” diyerek, araştırmaların önündeki güçlüklere dikkat çeken Prof.Dr. Coşkun Özdemir,  Ünlü bir Amerikalı araştırmacı Jerry Mendelin’in grubunda Türk meslekdaşı Zarife Şahenk’in de yer aldığını vurgulayarak; “Bu grup, eteplirsenle yapılmış 4 yıllık bir sonuç bildiriyor. Bu sonuç ne derece olumlu? Sürekliliği var mı? Henüz bu önemli sorular cevaplandırılmış değil. Ama küçümsenemeyecek bir umut olduğu yadsınamaz. Antisens tedavinin SMA ve Duchenne den başka NM hastalıklarda da geçerli olacağı anlaşılıyor. SMA da gen tedavi (gene replacement) çalışmaları da devam ediyor. Bu denemelerin de yarar sağladığı bildiriliyor. En sık görülen hastalıklardan Miyotonik Distrofi bunlar arasında. Rochester grubundan Dr.Moxley kongrede bu hastalıkla ilgili çalışmalarını bildirdi. Tedavilerin etki mekanizması olarak protein üretimini sağlama yanı sıra toxic RNAyı elimine etmek (MyDistrofi): ve gen susturma ileri sürülenler arasında” ifadeleriyle gözlemlediği araştırma sonuçları hakkında görüşlerine yer verdi.

PROF.DR. COŞKUN ÖZDEMİR’İN MAKALESİNİN ORJİNALİ İÇİN LİNKİ TIKLAYINIZ

The post TORONTO’DAN SMA VE DUCHENNE TEDAVİSİNE UMUT first appeared on Haberin Aslı.